Es poden detectar malalties en el fetus abans de l’embaràs?

Els humans tenim un nombre de cromosomes determinat, que són 46. Aquests s’agrupen per parelles i s’anomenen amb un número. Tenim 2 cromosomes 1, 2 cromosomes 2…, i així fins a 22 parelles que s’anomenen autosomes, i 2 cromosomes sexuals XX, en el cas de les dones, i XY, en el cas dels homes.

Qualsevol alteració en el nombre de cromosomes, sigui per excés o per defecte, pot donar lloc a una afectació clínica, el grau de la qual depèn, fonamentalment, del cromosoma o dels cromosomes implicats. El DGP ens permet detectar alteracions en el nombre de cromosomes.

Hi ha persones que tenen un canvi en l’estructura o la disposició d’aquests; és el que anomenem translocació. Les translocacions poden implicar un cromosoma sencer (translocació Robertsoniana) o un tros (translocació recíproca).
Quan, tot i aquest canvi, es manté el nombre correcte de cromosomes (46 en total), parlem de translocació equilibrada, atès que, com que no hi ha ni guany ni pèrdua de material genètic, no hi ha problemes clínics.

El problema dels portadors de la translocació equilibrada és que, quan es mescla el seu material genètic amb el de les seves parelles, poden donar lloc a embrions desequilibrats, amb un nombre més gran o més petit de cromosomes.

Procediment

La parella candidata a un DGP ha de realitzar un cicle de FIV-ICSI, amb les etapes d’estimulació ovàrica, recuperació oocitària i formació d’embrions in vitro.

La biòpsia embrionària es realitza a les 120 hores posteriors a la recuperació dels oòcits (gàmetes), quan l’embrió es troba en estat de blastocist. En alguns casos de DGP per a malalties monogèniques, es pot realitzar a les 72 hores de formació de l’embrió, quan té entre 5 i 10 cèl·lules. Consisteix a realitzar una biòpsia de l’embrió sense que per això se’n comprometi el desenvolupament normal. Una vegada realitzada la biòpsia, l’embrió es torna a la incubadora, on es mantindrà en cultiu in vitro fins al moment de la transferència.

El material cel·lular obtingut en la biòpsia es processa per ser analitzat genèticament mitjançant la tècnica requerida en cada cas (FISH, CGH, CGH arrays, etc.). Per a diagnòstic amb CGH o CGH arrays, la cèl·lula és rentada en medi estèril i es diposita en un tub per a la seva posterior amplificació genòmica.

El resultat de l’anàlisi genètica es transmet al laboratori de FIV, mitjançant un informe detallat uns dies després de la biòpsia, i es decideix, conjuntament amb la parella consultant, quins embrions seran transferits en funció de la constitució genètica i de les característiques morfològiques de viabilitat embrionària.

Resultats

L’eficàcia global del DGP depèn del rendiment del mètode de diagnòstic, del nombre d’embrions disponibles i del seu potencial d’implantació; aquest darrer factor està estretament lligat a l’edat de la dona que realitza la tècnica.